Plos One：脆性X染色体综合征你了解到么？

塑性X染色体综合征（FXS）是自闭症和智力弱点的主要遗传缘故之一，其导致塑性X智力极差蛋白（FMRP）的缺失。其外科特性性展示出在于相关的认知身心分割广泛的精神身心，包括自闭症谱系身心和安全感弱点/多动症。这些疾病里的副作用部分与脂类持续性和炎水平降低有关。鉴于脂类对于神经元的愈合的重要性，近期，一项刊出在杂志Plos One上的分析力图调查德国澳洲里FXS个体的脂类原产情况，并确定炎代谢的彻底改变成份以及它们与外科特性的关系。此项分析共招聘25名FXS病患和26名对应个体。脂类评估包括：总炎（TC），三酯，LDL，HDL，ApoB，ApoA1，PCSK9，Lp（a）和脂类溶胶。受影响成年人的持续性和适应行为分别通过ABC-C和ABAS问卷进行评估。此项分析结果显示：与对应个体相比，FXS者的体形指数较高，但是他们里38％的病患TC <10th百分位数。与对应组相比，在FXS组里观察到较低水平的LDL，HDL和apoA1。然而，两组之间的PCSK9水平没有差异。对应组里，PCSK9水平与总炎（rs = 0.61，p = 0.001）和LDL（rs = 0.46，p = 0.014）相关，而FXS组无相关性。通过ABC-C总分确定总炎和持续性行为之间存在负相关。此项分析表明：德国澳洲FXS成年人存在低炎血症，这一因素似乎影响其外科表型。此项分析首次确定了由于缺乏FMRP而导致的FXS里PCSK9功能的潜在变化。原始出处：Çaku A, Seidah NG, et al. New insights of altered lipid profile in Fragile X Syndrome. PLoS One. 2017 Mar 23;12(3):e0174301. doi: 10.1371/journal.pone.0174301. eCollection 2017.本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！